Síndrome hemolítico urêmica atípica: causas, sintomas e impactos nos rins

Você sabe o que é a Síndrome hemolítico-urêmica atípica?  Estima-se que essa doença de origem genética, extremamente rara e potencialmente fatal — que afeta principalmente os rins – ocorra em cerca de 2 a 9 pessoas por milhão no mundo. 

Por ser considerada ultra-rara, o seu diagnóstico e tratamento são vistos como um desafio. Isso porque os sintomas podem ser confundidos com os de outras patologias mais comuns, o que pode induzir a uma conclusão clínica errada, atrasando a aplicação da terapia adequada. 

Apresentando alta morbidade e mortalidade, a síndrome hemolítico-urêmica atípica (SHUa ou aHUS, do inglês atypical hemolytic uremic syndrome) é um dos 8 mil tipos diferentes de doenças raras que existem no mundo, sendo uma das mais conhecidas pela medicina. 

Então, se você ainda não conhece a SHUa, este é o momento ideal para se informar.  

Ao longo deste artigo, vamos esclarecer as principais dúvidas sobre a doença, abordando suas causas, manifestações e impactos no organismo. Também explicaremos como ela afeta os rins, podendo provocar danos graves e, nos casos mais avançados, evoluir para insuficiência renal.

 

O que é a síndrome hemolítico urêmica atípica  e como ela pode levar à insuficiência renal crônica? 

Entender o que é a síndrome hemolítico-urêmica atípica, ou SHUa, pode ajudar a identificar os sintomas da doença.  

Mesmo sendo uma patologia rara, de difícil diagnóstico, conhecer os seus principais sinais pode ser um primeiro passo para chegar à identificação do problema. 

A SHUa apresenta algumas características que precisaram ser diferenciadas de uma síndrome hemolítico-urêmica (SHU). Essa distinção foi estabelecida quase quatro décadas após a doença ter sido identificada pela primeira vez, em 1955, pelo pediatra suíço Conrad von Gasser. 

O médico percebeu alterações agressivas em crianças que apresentavam episódios de anemia hemolítica, queda de plaquetas e insuficiência renal aguda. Na época, a SHU foi identificada como uma doença altamente letal, sendo infecções causadas pela toxina da bactéria E. coli. 

Pelo menos foi o que se acreditou por muito tempo. Somente entre os anos de 70 e 80, com o avanço da ciência, o termo “atípica” começou a ser usado para diferenciar casos no qual o paciente de SHU apresentava crises repetidas e histórico familiar da doença, e nenhum sinal de infecção. 

 

O que é a SHUa (síndrome hemolítico urêmica atípica)? 

A síndrome hemolítico-urêmica atípica (SHUa) é um tipo de microangiopatia trombótica (MAT), uma doença que afeta gravemente os vasos sanguíneos, comprometendo vários órgãos, sendo que os rins são os mais afetados. 

As principais consequências diretas e graves da SHUa — chamadas de tríade clássica de sinais clínicos que definem a patologia — são: 

• Anemia hemolítica microangiopática — os glóbulos vermelhos são destruídos rapidamente e de forma anormal, causando a anemia; 

• Trombocitopenia —baixa contagem de plaquetas; 

• Insuficiência renal. 

Essa entidade clínica é causada por uma disfunção no sistema complemento, que compõe o sistema imunológico, atacando as defesas naturais do organismo. 

SHUa é uma condição de origem genética e ultra-rara — termo muito usado para definir a doença — que afeta crianças e jovens adultos, sendo que as mulheres são os seus principais alvos.  

Um estudo da Ahu Alliance Action mostrou que as variações genéticas herdadas podem ser responsáveis por cerca de 10 a 25% dos casos de aHUS. A maioria das ocorrências registradas acontece ocasionalmente “sem um padrão claro de herança ou causa ambiental”. 

A pesquisa ressalta ainda que “a desregulação genética da via alternativa do complemento é identificada em 40 – 60% dos pacientes com aHUS”. 

 

Quais são os principais sintomas da SHUa? 

Na fase inicial da doença, as manifestações clínicas podem ser inespecíficas, dificultando o diagnóstico ou confundindo-as com outras patologias mais comuns. Além disso, os sintomas e sinais variam conforme o grau de comprometimento isquêmico dos órgãos atingidos pela SHUa.

Dessa forma, os principais sinais da SHUa são:

• Hematomas na pele; 

• Confusão mental; 

• convulsões; 

• Redução severa da produção de urina (oligoanúria); 

• Proteínas em excesso (proteinúria) e presença de sangue na urina (hematúria); 

• Hipertensão arterial sistêmica. 

Além disso, outros sintomas podem surgir, como fadiga, náusea, vômito, dor abdominal, falta de ar, diarreia e distúrbios hepáticos. 

 

Diagnóstico e tratamento da SHUa: desafios clínicos e avanços terapêuticos 

Chegar ao diagnóstico da SHUa é um grande desafio para a equipe médica e pacientes. Isso ocorre porque, conforme destaca um artigo publicado pela revista científica Scielo Brasil, a doença “é bastante heterogênea em sua manifestação clínica, resultando em dificuldades tanto no diagnóstico quanto no tratamento”. 

Para identificar a doença, o paciente passa por exames clínicos e laboratoriais. A análise histopatológica é uma das possibilidades. No entanto, o estudo destaca que “a biópsia renal costuma ser um desafio devido à trombocitopenia e à apresentação clínica grave”. 

Outro fator que deve-se considerar é que, por ser uma doença genética rara, o diagnóstico torna-se desafiador. A Ahus Alliance Action diz que não existem parâmetros “universalmente aceitos” para se chegar a um veredito.  

Por isso, utiliza-se o “diagnóstico de exclusão”, ou seja, eliminando outras causas de MAT. Então, sem exames específicos para detectar a síndrome, os médicos podem basear o resultado em:  

• Hemograma completo:  que pode identificar a anemia e as plaquetas baixas. 

• Urinálise: para avaliar volume, cor, aspecto, odor e densidade da urina, podendo detectar infecções urinárias e avaliar a saúde renal. 

• Níveis de atividade da ADAMTS13: servem para excluir a Púrpura Trombocitopênica Trombótica (PTT), a patologia que mais se aproxima da SHUa; 

• Exames para exclusão de causas de SHU típica (como toxinas de E. coli); 

• Testes genéticos: como o Painel Genético para SHUa (Next-Generation Sequencing — NGS), um método eficaz que analisa fatores genéticos combinados à abordagem alternativa do sistema complemento. 

Apesar da complexidade de um diagnóstico de SHUa, a identificação precoce é fundamental para o início rápido da terapia. Desse modo, é possível reduzir a mortalidade e recuperar a função renal do paciente. 

 

Qual o tratamento indicado para a Síndrome hemolítico urêmica atípica?  

Após chegar ao diagnóstico da SHUa, é o momento de decidir qual o tratamento mais indicado.  

O tratamento da SHUa — que deve ser personalizado conforme a evolução em cada paciente — tem a finalidade de normalizar os sintomas agudos e evitar uma nova manifestação da doença. 

Desse modo, o manejo dessa patologia dispõe, atualmente, de terapias que evoluíram ao longo dos anos e podem impedir a progressão da doença. 

1 – Plasmaférese ou infusões de plasma.  

Essa é uma terapia tradicional que estabiliza as plaquetas e reduz a hemólise. No entanto, sua eficácia é limitada. 

 

2 – Inibidores do Complemento   

Esse é considerado o tratamento mais eficaz, moderno e atual. A terapia utiliza medicamentos que bloqueiam o complemento, como inibidores de C5. 

• Eculizumabe: este é um dos inibidores mais eficazes atualmente. Segundo um artigo da National Kidney Foundation, “O eculizumabe bloqueia a hiperatividade do sistema complementar para prevenir coágulos sanguíneos ( … )”.  

Dessa forma, o medicamento atua com o objetivo de bloquear a resposta inflamatória e impedir que as células sejam destruídas pelo próprio organismo.  O medicamento foi avaliado como eficaz, porque previne a insuficiência renal e a recorrência da doença após o transplante renal. 

• Ravulizumabe: é uma forma mais atual da medicação, mas que apresenta uma ação mais prolongada, podendo desse modo, ter sua administração reduzida.

 

3 – Tratamento de suporte  

Enquanto o paciente não inicia o tratamento com as terapias específicas — como é o caso dos inibidores de complemento — é essencial que a SHUa seja estabilizada e, para isso, a equipe médica pode contar com: 

• Transfusão de sangue;  

• Controle da pressão arterial; 

• Diálise; 

• Transfusão renal – nesse caso, existe o risco da SHUa voltar a ocorrer no rim transplantado. 

A SHUa ainda não tem cura, mas atualmente pode ser tratada e controlada. Inclusive, com o uso dos inibidores de C5 , é possível ao paciente recuperar a função renal e não precisar mais se submeter à diálise. No entanto, é fundamental se manter atento aos cuidados, para que a doença não volte a se manifestar. 

No Brasil, a Sociedade Brasileira de Nefrologia (SBN) avança com estudos relacionados ao tratamento da SHUa “para doença em rim nativo ou transplante renal”. 

 

Quando a diálise se torna necessária no tratamento da SHUa 

Os rins são os principais órgãos afetados pela SHUa, devido aos coágulos que se formam nos vasos sanguíneos, levando à rápida redução da função renal, podendo evoluir para a insuficiência renal crônica. Por isso, a diálise é uma terapia fundamental no tratamento do paciente. 

Devido à insuficiência renal, que pode ocorrer na fase mais aguda da SHUa, o paciente apresenta redução drástica da filtração glomerular. Sendo assim, a consequência é o acúmulo de toxinas urêmicas, distúrbios eletrolíticos e retenção de líquidos. 

Nesse caso, a diálise funcionará como uma terapia de suporte essencial para manter o organismo equilibrado, enquanto o tratamento indicado – como os inibidores de C5 — apresenta resultados. 

A diálise é um tratamento indispensável na doença renal crônica (DRC), pois substitui a função dos rins doentes. Através dessa terapia renal substitutiva (TRS), é possível: 

• Remover o excesso de fluidos do sangue; 

• Filtrar resíduos tóxicos — como ureia e creatinina; 

• Auxiliar no controle da pressão arterial;
   

Entenda melhor como funciona essa TRS, acesse o artigo Diálise no Brasil: o que esperar diante dos desafios e tendências do tratamento?. 

 

Allmed Pronefro e a diálise no contexto da SHUa  

Ao longo deste artigo, explicamos o que é a síndrome hemolítico-urêmica atípica (SHUa), uma doença genética, ultra-rara e potencialmente grave, que pode comprometer diversos órgãos — especialmente os rins. 

Vimos que a SHUa atinge, em média, de 2 a 9 pessoas por milhão no mundo, podendo afetar tanto crianças quanto adultos, com maior incidência em mulheres. Embora ainda não exista cura, a doença pode ser controlada com terapias específicas, como os inibidores do complemento, que têm contribuído para melhorar o prognóstico dos pacientes. 

Nesse cenário, a diálise pode se tornar uma etapa essencial do cuidado, sobretudo quando há evolução para insuficiência renal crônica e necessidade de terapia renal substitutiva (TRS). A escolha de tecnologias adequadas e seguras é parte importante desse processo assistencial. 

A Allmed Group, por meio da Allmed Pronefro, atua na distribuição de produtos voltados ao tratamento dialítico no Brasil, seguindo padrões internacionais de qualidade. Entre eles, está o dialisador Allmed, desenvolvido com membrana de polisulfona e projetado para oferecer desempenho terapêutico e segurança ao paciente. 

Para saber mais sobre as características técnicas e aplicações clínicas, acesse o artigo Modelos e vantagens dos dialisadores Allmed Group, você pode conhecer melhor essa ferramenta fundamental para o tratamento seguro e eficaz do paciente renal. 

Informação qualificada e acesso a tecnologias seguras são aliados fundamentais para uma assistência mais eficaz e centrada no paciente com doença renal. 

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